Malattie rare: ok da Ue a farmaco contro leucodistrofia

La terapia genica nata all'Istituto San Raffaele-Telethon

Redazione ANSA

Arriva l'approvazione, da parte della Commissione europea, della prima terapia genica al mondo per una rara malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica. Ad annunciarlo sono la Fondazione Telethon, l'Ospedale San Raffaele di Milano e l'azienda produttrice, la Orchard Therapeutics. Si tratta di un risultato frutto di un percorso iniziato oltre 15 anni fa all'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (Sr-Tiget) e che poi è stato portato a termine dall'azienda anglo-americana, che nel 2018 ne ha acquisito la licenza esclusiva.

La leucodistrofia è una grave malattia metabolica di origine genetica, che si stima colpisca 1 bambino ogni 100 mila. È causata da mutazioni in un gene, arilsulfatasi-A (Arsa), che portano all'accumulo di particolari sostanze (le solfatidi) nel cervello e in altre parti dell'organismo, tra cui fegato, cistifellea, reni, milza. Nelle sue forme più gravi, che sono anche le più comuni, questi bambini perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante: la maggior parte di loro muore in età infantile e ha a disposizione soltanto cure palliative.

Il farmaco che ha avuto l'ok da parte dell'Europa è il Libmeldy e viene somministrato tramite un'unica infusione. Il trattamento prevede il prelievo delle cellule staminali ematopoietiche del paziente, cioè quelle staminali che danno origine a tutti gli elementi del sangue. Le cellule vengono poi corrette con unvettore lentivirale (derivato cioè da una versione modificata e innocua del virus Hiv) che consente di inserire nel loro patrimonio genetico più copie funzionanti del gene Arsa.

Queste cellule geneticamente modificate vengono poireinfuse nel paziente: la loro capacità di attraversare la barriera emato-encefalica, raggiungere il cervello ed esprimere livelli di enzima funzionante superiori al normale permette di correggere la disfunzione all'origine della malattia in modo continuo e a seguito di un singolo trattamento.

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